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検索条件 : 絞込み (MeSH = Cerebellum / abnormalities*)
生物種
リソース名
RRC ID
タイトル
ジャーナル
公開日
外部リンク
線虫
tm2452
,
tm925
65370
Interpreting the pathogenicity of Joubert syndrome missense variants in Caenorhabditis elegans.
Dis Model Mech
2021-1-1
Pubmed
Full text
線虫
tm1830
,
tm324
,
tm925
,
tm2322
,
tm3100
53444
KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome.
Genome Biol
2015-12-29
Pubmed
Full text
線虫
tm925
,
tm3083
45588
TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.
Nat Cell Biol
2016-1-1
Pubmed
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ゼブラフィッシュ
isl1:GFP/
rw0
33637
EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia.
Nat Commun
2014-7-3
Pubmed
Full text
ラット
HOB/Snk(strainID=154)
,
F344.CVD-Unc5ccvd/Kyo(strainID=153)
100
Rat mutations cvd and hob with cerebellar malformations map to chromosome 2.
Exp Anim
2004-1-1
Pubmed
Full text
ラット
F344.CVD-Unc5ccvd/Kyo(strainID=153)
97
Rat neurological mutations cerebellar vermis defect and hobble are caused by mutations in the netrin-1 receptor gene Unc5h3.
Brain Res Mol Brain Res
2004-3-30
Pubmed
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