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検索条件 : 絞込み (MeSH = Genetic Diseases, Inborn / metabolism)
生物種
リソース名
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タイトル
ジャーナル
公開日
外部リンク
遺伝子材料
pBC111 (RDB15296)
,
pBCT-CCH1H (RDB15297).
51325
Essential, completely conserved glycine residue in the domain III S2-S3 linker of voltage-gated calcium channel alpha1 subunits in yeast and mammals.
J Biol Chem
2007-8-31
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
ATDC5(RCB0565)
37878
Axial Spondylometaphyseal Dysplasia Is Caused by C21orf2 Mutations.
PLoS One
2016-1-1
Pubmed
Full text