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検索条件 : 絞込み (MeSH = Ataxia / genetics*)
生物種
リソース名
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タイトル
ジャーナル
公開日
外部リンク
ヒト・動物細胞
HCT116(RCB2979)
,
HCT116-XRCC4(-/-)(RCB2981)
67645
XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
2015-10-1
Pubmed
Full text
ゼブラフィッシュ
Tg(6xTcf/LefBS-miniP:d2EGFP)
51254
Functional validation of novel MKS3/TMEM67 mutations in COACH syndrome.
Sci Rep
2017-8-31
Pubmed
Full text
ラット
GRY/Idr(strainID=498)
,
BN/SsNSlc(strainID=371)
2808
The ataxic groggy rat has a missense mutation in the P/Q-type voltage-gated Ca2+ channel alpha1A subunit gene and exhibits absence seizures.
Brain Res
2007-2-16
Pubmed
Full text