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検索条件 : 絞込み (MeSH = Immunologic Deficiency Syndromes / genetics*)
生物種
リソース名
RRC ID
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ジャーナル
公開日
外部リンク
ヒト・動物細胞
NALM-6(RCB1933)
68420
RAG1 splicing mutation causes enhanced B cell differentiation and autoantibody production.
JCI Insight
2021-10-8
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
HCT116(RCB2979)
,
HCT116-XRCC4(-/-)(RCB2981)
67645
XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
2015-10-1
Pubmed
Full text
遺伝子材料
EGFP-ZBTB24 WT (mouse) (RDB18170)
,
EGFP-ZBTB24 WT (human) (RDB18184)
61102
Three novel ZBTB24 mutations identified in Japanese and Cape Verdean type 2 ICF syndrome patients.
J Hum Genet
2013-7-1
Pubmed
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遺伝子材料
pEF-mouse T7-Munc13-4 (RDB15181)
49212
Functional characterization of two RAB27A missense mutations found in Griscelli syndrome type 2.
Pigment Cell Melanoma Res
2010-6-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
CTLL-2(RCB0637)
,
WEHI-3(RCB0035)
39906
Inhibitory effect on natural killer activity of microphthalmia transcription factor encoded by the mutant mi allele of mice.
Blood
2001-4-1
Pubmed
Full text