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検索条件 : 絞込み (MeSH = Kidney Diseases, Cystic / genetics*)
生物種
リソース名
RRC ID
タイトル
ジャーナル
公開日
外部リンク
線虫
tm2452
,
tm925
65370
Interpreting the pathogenicity of Joubert syndrome missense variants in Caenorhabditis elegans.
Dis Model Mech
2021-1-1
Pubmed
Full text
線虫
tm2452
,
tm3100
,
tm2547
,
tm925
46123
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
2011-12-9
Pubmed
Full text
線虫
tm2322
,
tm324
,
tm3100
,
tm2452
,
tm925
45941
Active transport and diffusion barriers restrict Joubert Syndrome-associated ARL13B/ARL-13 to an Inv-like ciliary membrane subdomain.
PLoS Genet
2013-1-1
Pubmed
Full text