論文 - 詳細
RRC ID | 75995 |
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著者 | Lange KI, Best S, Tsiropoulou S, Berry I, Johnson CA, Blacque OE. |
タイトル | Interpreting ciliopathy-associated missense variants of uncertain significance (VUS) in Caenorhabditis elegans. |
ジャーナル | Hum Mol Genet |
巻・号 | 31(10) |
ページ | 1574-1587 |
公開日 | 2022-5-19 |
DOI | 10.1093/hmg/ddab344 |
PII | 6432414 |
PMID | 34964473 |
PMC | PMC9122650 |
MeSH | Animals Caenorhabditis elegans / genetics Caenorhabditis elegans / metabolism Caenorhabditis elegans Proteins* / genetics Caenorhabditis elegans Proteins* / metabolism Cilia / genetics Cilia / metabolism Ciliopathies* / metabolism Gene Editing Humans Mutation, Missense / genetics |
リソース情報 | |
線虫 | tm925 tm2547 |