RRC ID 75995
著者 Lange KI, Best S, Tsiropoulou S, Berry I, Johnson CA, Blacque OE.
タイトル Interpreting ciliopathy-associated missense variants of uncertain significance (VUS) in Caenorhabditis elegans.
ジャーナル Hum Mol Genet
巻・号 31(10)
ページ 1574-1587
公開日 2022-5-19
DOI 10.1093/hmg/ddab344
PII 6432414
PMID 34964473
PMC PMC9122650
MeSH Animals Caenorhabditis elegans / genetics Caenorhabditis elegans / metabolism Caenorhabditis elegans Proteins* / genetics Caenorhabditis elegans Proteins* / metabolism Cilia / genetics Cilia / metabolism Ciliopathies* / metabolism Gene Editing Humans Mutation, Missense / genetics
リソース情報
線虫 tm925 tm2547