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検索条件 : 絞込み (MeSH = Acidosis, Renal Tubular / genetics*)
生物種
リソース名
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タイトル
ジャーナル
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ヒト・動物細胞
293T(RCB2202)
,
HeLa(RCB0007)
52495
An in vitro splicing assay reveals the pathogenicity of a novel intronic variant in ATP6V0A4 for autosomal recessive distal renal tubular acidosis.
BMC Nephrol
2017-12-4
Pubmed
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