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生物種 リソース名 RRC ID タイトル ジャーナル 公開日 外部リンク
ヒト・動物細胞 COS-1(RCB0143) 39307 A novel compound heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 1999-11-1 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 COS-7(RCB0539) 38967 A novel splicing junction mutation in the gene for the steroidogenic acute regulatory protein causes congenital lipoid adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 1997-7-1 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 COS-1(RCB0143) 18937 Novel intronic CYP21A2 mutation in a Japanese patient with classic salt-wasting steroid 21-hydroxylase deficiency. Metabolism 2010-11-1 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 COS-1(RCB0143) 18929 Novel CYP17A1 mutation in a Japanese patient with combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. Metabolism 2010-2-1 Pubmed Full text
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