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検索条件 : 絞込み (MeSH = Adrenal Hyperplasia, Congenital / genetics*)
生物種
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ヒト・動物細胞
COS-1(RCB0143)
39307
A novel compound heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
1999-11-1
Pubmed
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ヒト・動物細胞
COS-7(RCB0539)
38967
A novel splicing junction mutation in the gene for the steroidogenic acute regulatory protein causes congenital lipoid adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
1997-7-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
COS-1(RCB0143)
18937
Novel intronic CYP21A2 mutation in a Japanese patient with classic salt-wasting steroid 21-hydroxylase deficiency.
Metabolism
2010-11-1
Pubmed
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ヒト・動物細胞
COS-1(RCB0143)
18929
Novel CYP17A1 mutation in a Japanese patient with combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
Metabolism
2010-2-1
Pubmed
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