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生物種
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ゼブラフィッシュ
Tg(cmlc2:Mermaid)
70331
Impact of functional studies on exome sequence variant interpretation in early-onset cardiac conduction system diseases.
Cardiovasc Res
2020-11-1
Pubmed
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ショウジョウバエ
1063R-2
68674
Predicting novel candidate human obesity genes and their site of action by systematic functional screening in Drosophila.
PLoS Biol
2021-11-1
Pubmed
Full text
ショウジョウバエ
6756R-1
59043
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
2020-6-3
Pubmed
Full text
線虫
tm5221
,
tm5790
,
tm4876
53515
Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
2016-9-1
Pubmed
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ヒト・動物細胞
COS-7(RCB0539)
43058
Polyglutamine expansion mutation yields a pathological epitope linked to nucleation of protein aggregate: determinant of Huntington's disease onset.
PLoS One
2007-7-25
Pubmed
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