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検索条件 : 絞込み (MeSH = Charcot-Marie-Tooth Disease / genetics*)
生物種
リソース名
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タイトル
ジャーナル
公開日
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線虫
tm700
65175
Disruption of genes associated with Charcot-Marie-Tooth type 2 lead to common behavioural, cellular and molecular defects in Caenorhabditis elegans.
PLoS One
2020-1-1
Pubmed
Full text
ショウジョウバエ
57174
Loss-of-function mutation in Hippo suppressed enlargement of lysosomes and neurodegeneration caused by dFIG4 knockdown.
Neuroreport
2018-7-4
Pubmed
Full text
ショウジョウバエ
57166
Genetic screening of the genes interacting with Drosophila FIG4 identified a novel link between CMT-causing gene and long noncoding RNAs.
Exp Neurol
2018-12-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
HEV0031
,
HEV0032
,
HEV0038
,
HEV0041
45247
A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
2014-9-4
Pubmed
Full text
ショウジョウバエ
4561R-1
,
4561R-2
11099
Dominant mutations in the tyrosyl-tRNA synthetase gene recapitulate in Drosophila features of human Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
2009-7-14
Pubmed
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