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ゼブラフィッシュ
gSAIzGFFM593A
76494
Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress.
EMBO Mol Med
2020-7-7
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
HEV0031
,
HEV0032
,
HEV0038
,
HEV0041
45247
A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
2014-9-4
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
44507
Clinical and radiographic features of the autosomal recessive form of brachyolmia caused by PAPSS2 mutations.
Hum Mutat
2013-10-1
Pubmed
Full text
ゼブラフィッシュ
Tg(chx10:GFP)/nns1
40002
Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria.
J Med Genet
2015-5-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
ΔRad51C-DT40 (RCB1623)
19176
Mutation of the RAD51C gene in a Fanconi anemia-like disorder.
Nat Genet
2010-5-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
KOP(RCB2148)
18513
A mutation in the immunoproteasome subunit PSMB8 causes autoinflammation and lipodystrophy in humans.
J Clin Invest
2011-10-1
Pubmed
Full text