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検索条件 : 絞込み (MeSH = Fabry Disease / genetics*)
生物種
リソース名
RRC ID
タイトル
ジャーナル
公開日
外部リンク
ヒト・動物細胞
RAW 264(RCB0535)
77596
Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients.
J Am Soc Nephrol
2004-5-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
NHSF46(RCB0162)
18231
Identification of novel mutations in the α-galactosidase A gene in patients with Fabry disease: pitfalls of mutation analyses in patients with low α-galactosidase A activity.
J Cardiol
2011-5-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
COS-7(RCB0539)
10872
Novel mutations of the GLA gene in Japanese patients with Fabry disease and their functional characterization by active site specific chaperone.
Hum Mutat
2008-2-1
Pubmed
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