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生物種 リソース名 RRC ID タイトル ジャーナル 公開日 外部リンク
実験動物マウス RBRC00165 81878 ARID1A-BAF coordinates ZIC2 genomic occupancy for epithelial-to-mesenchymal transition in cranial neural crest specification. Am J Hum Genet 2024-10-3 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 THP-1(RCB1189) 78366 Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. Eur J Med Genet 2023-8-1 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 409B2(HPS0076) 77049 Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. Genet Med 2021-7-1 Pubmed Full text
ゼブラフィッシュ RIKEN WT (RW) 74790 De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments. Hum Mol Genet 2022-12-16 Pubmed Full text
ショウジョウバエ 6856R-1 , 6856R-2 60820 Modelling Learning and Memory in Drosophila to Understand Intellectual Disabilities. Neuroscience 2020-10-1 Pubmed Full text
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