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ゼブラフィッシュ pT2ZUASRFP 74958 HeterozygousKIDINS220/ARMSnonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity Human Molecular Genetics 2016-6-1 Pubmed Full text
実験動物マウス RBRC03654 69849 Early 17β-estradiol treatment reduces seizures but not abnormal behaviour in mice with expanded polyalanine tracts in the Aristaless related homeobox gene (ARX). Neurobiol Dis 2021-6-1 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 COS-7(RCB0539) 53994 A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings. Brain Dev 2018-10-1 Pubmed Full text
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