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検索条件 : 絞込み (MeSH = Microcephaly* / genetics)
生物種
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線虫
tm2979
76171
Functional analysis of a novel de novo variant in PPP5C associated with microcephaly, seizures, and developmental delay.
Mol Genet Metab
2022-5-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
MC3T3-E1(RCB1126)
73374
Altered sulfation status of FAM20C-dependent chondroitin sulfate is associated with osteosclerotic bone dysplasia.
Nat Commun
2022-12-26
Pubmed
Full text