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生物種 リソース名 RRC ID タイトル ジャーナル 公開日 外部リンク
ショウジョウバエ DGRC#108284 70782 Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant. Hum Genet 2022-2-1 Pubmed Full text
実験動物マウス RBRC05765 60961 Brain-specific deletion of histone variant H2A.z results in cortical neurogenesis defects and neurodevelopmental disorder. Nucleic Acids Res 2018-3-16 Pubmed Full text
遺伝子材料 Genome Network Project Human cDNA IRAK115J05 (HGX046221) 49236 Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination. Clin Genet 2018-2-1 Pubmed Full text
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