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検索条件 : 絞込み (MeSH = Neurodevelopmental Disorders / metabolism)
生物種
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ショウジョウバエ
DGRC#108284
70782
Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant.
Hum Genet
2022-2-1
Pubmed
Full text
実験動物マウス
RBRC05765
60961
Brain-specific deletion of histone variant H2A.z results in cortical neurogenesis defects and neurodevelopmental disorder.
Nucleic Acids Res
2018-3-16
Pubmed
Full text
遺伝子材料
Genome Network Project Human cDNA IRAK115J05 (HGX046221)
49236
Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination.
Clin Genet
2018-2-1
Pubmed
Full text