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検索条件 : 絞込み (MeSH = Osteochondrodysplasias / metabolism)
生物種
リソース名
RRC ID
タイトル
ジャーナル
公開日
外部リンク
ヒト・動物細胞
10T1/2(RCB0247)
61429
Cloning and characterization of the 5'-flanking region of the mouse diastrophic dysplasia sulfate transporter gene.
Biochem Biophys Res Commun
1997-9-29
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
H-EMC-SS(RCB0508)
,
ATDC5(RCB0565)
52633
Loss of
Mob1a/b
in mice results in chondrodysplasia due to YAP1/TAZ-TEAD-dependent repression of SOX9.
Development
2018-3-16
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
ATDC5(RCB0565)
45272
Matrilin-3 chondrodysplasia mutations cause attenuated chondrogenesis, premature hypertrophy and aberrant response to TGF-β in chondroprogenitor cells.
Int J Mol Sci
2014-8-21
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
44507
Clinical and radiographic features of the autosomal recessive form of brachyolmia caused by PAPSS2 mutations.
Hum Mutat
2013-10-1
Pubmed
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ヒト・動物細胞
ATDC5(RCB0565)
37878
Axial Spondylometaphyseal Dysplasia Is Caused by C21orf2 Mutations.
PLoS One
2016-1-1
Pubmed
Full text