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検索条件 : 絞込み (MeSH = Osteochondrodysplasias / pathology)
生物種
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実験動物マウス
GSC0164
60966
ENU-induced missense mutation in the C-propeptide coding region of Col2a1 creates a mouse model of platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type.
Mamm Genome
2011-6-1
Pubmed
Full text
ヒト・動物細胞
293T(RCB2202)
52153
Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
J Hum Genet
2017-8-1
Pubmed
Full text