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生物種 リソース名 タイトル
実験動物マウス GSC0164 ENU-induced missense mutation in the C-propeptide coding region of Col2a1 creates a mouse model of platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type.
ヒト・動物細胞 293T(RCB2202) Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.