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検索条件 : 絞込み (MeSH = Waardenburg Syndrome / genetics)
生物種
リソース名
RRC ID
タイトル
ジャーナル
公開日
外部リンク
ヒト・動物細胞
HMV-II(RCB0777)
42737
Functional difference of the SOX10 mutant proteins responsible for the phenotypic variability in auditory-pigmentary disorders.
J Biochem
2006-10-1
Pubmed
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ヒト・動物細胞
HMV-II(RCB0777)
41560
Identification of a distal enhancer for the melanocyte-specific promoter of the MITF gene.
Pigment Cell Res
2002-6-1
Pubmed
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ヒト・動物細胞
HMV-II(RCB0777)
39826
Structural organization of the human microphthalmia-associated transcription factor gene containing four alternative promoters.
Biochim Biophys Acta
2000-4-25
Pubmed
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実験動物マウス
RBRC01680
11864
SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice.
Am J Hum Genet
2011-1-7
Pubmed
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