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生物種 リソース名 タイトル
ヒト・動物細胞 293T(RCB2202) , HeLa(RCB0007) An in vitro splicing assay reveals the pathogenicity of a novel intronic variant in ATP6V0A4 for autosomal recessive distal renal tubular acidosis.
ヒト・動物細胞 10T1/2(RCB0247) Odd-skipped related 2 splicing variants show opposite transcriptional activity.