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生物種 リソース名 RRC ID タイトル ジャーナル 公開日 外部リンク
ヒト・動物細胞 201B7(HPS0063) 81718 Generation of an induced pluripotent stem cell line (KEIUi008-A) from a hearing loss patient with an A1555G mutation in mitochondrial DNA. Stem Cell Res 2024-8-1 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 201B7(HPS0063) 64998 Modeling gap junction beta 2 gene-related deafness with human iPSC. Hum Mol Genet 2021-7-9 Pubmed Full text
遺伝子材料 MSM Mouse BAC clone (RDB04214) MSMg01-526L10 53919 Tmc2 expression partially restores auditory function in a mouse model of DFNB7/B11 deafness caused by loss of Tmc1 function. Sci Rep 2018-8-14 Pubmed Full text
ヒト・動物細胞 293(RCB1637) 19149 Salicylate restores transport function and anion exchanger activity of missense pendrin mutations. Hear Res 2010-12-1 Pubmed Full text
線虫 tm4074 11171 Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A 2011-4-19 Pubmed Full text
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